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本報訊（記者王英見習(xí)記者朱亞蕾）提前早篩、提前干預(yù)，給孩子一個“無陷”的未來。6月1日是國際兒童節(jié)，也是吳江區(qū)“新生兒遺傳性耳聾基因檢測”公益項目啟動一周年的日子，吳江區(qū)衛(wèi)生健康委員會舉行了主題為“關(guān)愛成長，新生無‘陷’”的系列活動?；顒由?，吳江區(qū)兒童醫(yī)院正式推出兒童健康管理平臺。該平臺基于三級出生缺陷防控策略，探索區(qū)域內(nèi)集兒童疾病篩查、疾病診斷、康復(fù)治療及健康管理全周期的健康樣板，力求在兒童健康管理工作中發(fā)揮更好作用。

兒童的健康成長是整個社會的重大關(guān)切。聽力障礙是我國新生兒第二大出生缺陷疾病，其中遺傳因素致聾比例高達(dá)50%-60%。有些耳聾具有遲發(fā)性，患者在幼年期無癥狀，但成長過程中接觸“敏感型”藥物或外傷誘導(dǎo)，會導(dǎo)致終生耳聾。因此，及早發(fā)現(xiàn)新生兒耳聾高危個體，開展家庭預(yù)防及生育指導(dǎo)，可避免和延遲遲發(fā)性耳聾的發(fā)生以及“一針致聾”等的嚴(yán)重后果。

去年6月1日，吳江區(qū)兒童醫(yī)院正式啟動政府民生實事項目“新生兒遺傳性耳聾基因檢測”，以進(jìn)一步減少兒童聽力障礙發(fā)生，控制出生缺陷率。項目開展以來，受惠家庭反響熱烈。截至今年4月底，累計出具報告6561例，陽性報告357例；遺傳咨詢門診共計咨詢家庭283個，完成38個家系的遺傳性耳聾確診。吳江區(qū)兒童醫(yī)院實現(xiàn)“兩個第一”：全省第一家獲取NGS遺傳性耳聾PCR資質(zhì)，全國首家以區(qū)級兒童醫(yī)院建立遺傳性耳聾的網(wǎng)絡(luò)體系，并建立了“平臺+團(tuán)隊+干預(yù)=保障”的兒童健康管理體系。

“該公益項目可對聽力障礙兒童做到及時發(fā)現(xiàn)、診斷、治療和干預(yù)，促進(jìn)新生兒疾病篩查工作高質(zhì)量發(fā)展，推動生育健康與出生缺陷防控研究的發(fā)展?！眳墙瓍^(qū)兒童醫(yī)院兒科研究室常務(wù)副主任、檢驗科副主任王紅英表示。

兒童健康管理平臺以耳聾聯(lián)合防控的多中心網(wǎng)絡(luò)為基礎(chǔ)，整合PCR、高通量測序、質(zhì)譜等多組學(xué)平臺資源，使兒童全周期健康管理體系化、標(biāo)準(zhǔn)化、區(qū)域化，是有效銜接出生缺陷防控體系的強(qiáng)力補(bǔ)充。平臺將立足吳江，輻射周邊區(qū)域，推動兒童衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展。

吳江區(qū)衛(wèi)健委婦幼健康與家庭發(fā)展科科長黃芳芳表示，他們將推動吳江區(qū)兒童醫(yī)院積極對接優(yōu)質(zhì)資源、創(chuàng)新技術(shù)，推進(jìn)高質(zhì)量兒童健康服務(wù)下沉基層，建設(shè)標(biāo)桿型區(qū)域兒童健康服務(wù)管理平臺，完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)體系，推進(jìn)婦幼健康事業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展。